Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par des troubles moteurs, des troubles comportementaux et une atteinte cognitive.

Elle se transmet sur un mode autosomique dominant. Tout individu porteur de la mutation développera la maladie. Un patient porteur de la mutation a 50 % de risque de transmettre la maladie à son enfant.

En France, elle concerne 18 000 personnes :
– environ 6 000 ont déjà des symptômes
– et environ 12 000 sont porteurs du gène muté mais encore sont encore asymptomatiques.

Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 35 et 50 ans, mais la maladie peut débuter à tout âge.